Europos retųjų ligų dieną: Top faktai apie ES veiksmų

Europos retų ligų diena (vasario 28 d.). Liga ar sutrikimas ES apibrėžiamas kaip retas, kai juo serga mažiau nei penki iš 10,000 6,000 piliečių. Vis dėlto, kadangi yra labai daug skirtingų retų ligų – nuo ​​8,000 30 iki 40 XNUMX – kartu paėmus, jos paveikia didelę gyventojų dalį. Nuo XNUMX iki XNUMX mln. ES žmonių, kurių daugelis yra vaikai, serga retomis ligomis. Dauguma retų ligų yra genetinės kilmės, o kitos – infekcijų, alergijų ir aplinkos priežasčių. Paprastai jie yra chroniškai sekinantys ar net pavojingi gyvybei.

Tokių ligų poveikis sergantiesiems, jų šeimoms ir slaugytojams yra didelis ir pacientai dažnai nediagnozuojami dėl mokslinių ir medicininių žinių stokos arba dėl to, kad sunku gauti žinių. Dėl žinių apie retąsias ligas fragmentiškumo ir nedidelio pacientų, sergančių viena liga, skaičiaus būtina dirbti tarpvalstybiniu mastu.

Europos Komisija laikosi integruoto požiūrio, siekdama toliau gerinti pacientų, sergančių retomis ligomis, prevencijos, diagnostikos ir gydymo prieinamumą visoje Europos Sąjungoje.

Pagalbiniai veiksmai ankstyvai diagnozei nustatyti

Vienas didžiausių iššūkių retomis ligomis sergantiems ir jų šeimoms – laiku ir teisingai diagnozuoti. Tai yra esminis pirmas žingsnis prieš pradedant ištirti gydymo galimybes. Komisijos veiksmai padeda keliais būdais.

Pirma, Komisija rėmė projektą ORPHANET ir bendruosius veiksmus vykdydama savo sveikatos programą. Dėl to atsirado ORPHANET duomenų bazė kuri iki šiol išvardija 5,868 retų ligų aprašymus ir išaugo į pirmąją vietą internete informacijos apie retas ligas šaltiniu visame pasaulyje. Šis įrankis yra neįkainojamas šaltinis gydytojams, sveikatos priežiūros specialistams ir pacientams, ieškantiems diagnozės.

Komisija taip pat padarė didelę pažangą kuriant Europos informacinius tinklus (ERT), numatytus 2007 m Direktyva dėl pacientų teisių į tarpvalstybinę sveikatos priežiūrą kuris įsigaliojo pernai spalį. Šie ERN palengvins valstybių narių bendradarbiavimą plėtojant diagnostikos ir gydymo pajėgumus, kad būtų galima teikti labai specializuotą sveikatos priežiūrą retų arba mažo paplitimo sudėtingų ligų ar būklių atveju. Dėl to ir sveikatos priežiūros specialistai, ir pacientai galės lengviau naudotis retųjų ligų patirtimi už savo nacionalinių sienų. Direktyva taip pat įsteigiami nacionaliniai kontaktiniai centrai, kuriuose pacientai gali gauti informaciją apie tai, kur visoje ES rasti tinkamiausią jų ligai gydyti.

reklama

Remti Europos mokslinius tyrimus siekiant geriau suprasti ir gydyti retąsias ligas

Nuo 2007 m. ES į bendrus retųjų ligų mokslinius tyrimus investavo daugiau nei 620 mln. Ši investicija suburia pirmaujančių akademinių institucijų, MVĮ ir pacientų grupių komandas, kad geriau suprastų ligas ir rastų tinkamą gydymą. Tikslas – sutelkti išteklius ir dirbti už sienų, o tai ypač svarbu retų ligų, kurioms būdingas mažas pacientų skaičius ir riboti ištekliai, srityje.

Nuo 120 m. ES finansavo beveik 2007 bendrų retųjų ligų tyrimų projektų. Pavyzdžiui, DevelopAKUre projektas vertina vaistą nitizinonu kaip pirmą kartą galimą reto genetinio sutrikimo Alkaptonurijos (AKU), dar žinomo kaip juodųjų kaulų liga, gydymą. Jame dalyvauja pacientai iš Prancūzijos, Slovakijos ir JK.

Be to, retųjų ligų tyrimai finansuojami iš dotacijų pavieniams puikiems mokslininkams. Pavyzdžiui, dotacija iš Europos mokslinių tyrimų taryba (ERC) suteikia galimybę prof. Marinai Cavazzana-Calvo, genų terapijos ekspertei, ištirti paveldimų imunodeficitų, pvz., niokojančios odos ligos, distrofinės buliozinės epidermolizės, gydymo galimybes. ERC finansavimas leidžia prof. Cavazzana-Calvo ištirti būdus, kaip terapijos gali turėti didesnę klinikinio gyvybingumo tikimybę.

ES ir toliau investuos į retųjų ligų mokslinius tyrimus pagal 2020–2014 m. ES mokslinių tyrimų ir inovacijų bendrąją programą „Horizontas 2020“.

Skatinti precedento neturinčias tarptautines mokslinių tyrimų pastangas

Retos ligos yra per didelis iššūkis, kad bet kuri šalis ar pasaulio regionas galėtų ją įveikti vienai. Štai kodėl Europos Komisija kartu su Europos ir tarptautiniais partneriais inicijavo Tarptautinis retų ligų tyrimų konsorciumas (IRDiRC). Pradėtas 2011 m., tai yra didžiausias kolektyvinis retųjų ligų tyrimų darbas visame pasaulyje. Pagrindinis jos tikslas – iki 2020 m. pristatyti 200 naujų retųjų ligų gydymo būdų ir priemonių daugumai jų diagnozuoti. Šiuo metu IRDiRC yra daugiau nei 35 organizacijos narės iš keturių žemynų, įsipareigojusios dirbti kartu siekdamos iniciatyvos tikslų.

Farmacijos įmonių skatinimas

Pacientai, sergantys retomis ligomis, turėtų turėti teisę gauti tokios pat kokybės gydymą kaip ir kiti pacientai.

Reaguodama į šį visuomenės sveikatos susirūpinimą ir siekdama paskatinti retųjų vaistų mokslinius tyrimus ir plėtrą, 2000 m. ES priėmė naujus teisės aktus, kuriais siekiama paskatinti retųjų ir kitų vaistų nuo retųjų sutrikimų kūrimą. The ES reglamentas dėl retųjų vaistų (EB/141/2000) nustato centralizuotą retųjų vaistų skyrimo tvarką ir skatina vaistų nuo retųjų ligų tyrimus, rinkodarą ir kūrimą.

Šiuo metu įmonės, kurių vaistams priskirtas retasis vaistas, naudojasi tokiomis paskatomis, kaip atleidimas nuo mokesčių, 10 metų rinkos išskirtinumo laikotarpis po registruotų vaistų išdavimo, mokslinė pagalba išduodant rinkodaros leidimus ir galimybė gauti Bendrijos rinkodaros leidimą. Dėl šių paskatų Europos Komisija leido 85 retiesiems vaistams, o 1,013 vaistų, kuriems atliekami tyrimai ir plėtra, priskirti retiesiems vaistams nuo reglamento įsigaliojimo.

Europos retųjų ligų registravimo platformos sukūrimas

Jungtinis tyrimų centras (JRC), Europos Komisijos vidaus mokslo tarnyba, bendradarbiaudamas su Sveikatos ir vartotojų reikalų generaliniu direktoratu, siekia sukurti Europos retųjų ligų registravimo platformą. Platforma sukurta siekiant suteikti centrinį prieigos tašką visiems registro duomenims apie retąsias ligas, veikti kaip „centras“, pagerinantis prieigą prie pacientų registrų, taip pat skatinti registrų sąveiką. Kitas svarbus tikslas – pagerinti retų ligų registrų duomenų palyginamumą, patikimumą ir suderinimą visoje Europoje.

Platformos sukūrimas ir priežiūra bus ES tvarių mokslinių tyrimų šioje srityje strategijos dalis. JTC glaudžiai bendradarbiaus su valstybėmis narėmis ir suinteresuotosiomis šalimis, tarp kurių yra nacionalinių, regioninių, vietinių registrų turėtojai, tyrimų institutai, ligoninės, pacientų organizacijos ir farmacijos įmonės. Siekiama užtikrinti visišką duomenų integravimą į tolesnius retųjų ligų epidemiologinius tyrimus, taip pat vadovauti klinikiniams tyrimams konkrečioms pacientų grupėms ir vadovauti sveikatos politikai šioje srityje. Galutinis rezultatas bus retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūros ir gyvenimo kokybės gerinimas.

Pagalba organizacijoms, kurios remia pacientus

Pagal savo sveikatos programą Komisija teikia dotaciją veiklai Europos retų ligų organizacijai.EURORDIS), nevyriausybinis pacientų organizacijų aljansas. EURORDIS atstovauja 614 retųjų ligų pacientų organizacijoms 58 šalyse. ES finansavimas padeda EURORDIS vykdyti savo misiją gerinti retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimo kokybę Europoje skatinant propagavimą Europos lygmeniu, remiant mokslinius tyrimus ir vaistų plėtrą, palengvinant pacientų grupių tinklų kūrimą, didinant informuotumą ir daugybe kitų veiksmų, skirtų sumažinti retų ligų poveikį pacientų ir šeimos gyvenimui.

Pagalba ir parama valstybių narių pastangoms

2008 m. Komisija priėmė a Pranešimas apie retas ligas, po kurio 2009 m Tarybos rekomendacija. Abi jos siekia pagerinti retų ligų atpažinimą ir matomumą bei plėtoti Europos bendradarbiavimą, koordinavimą ir reglamentavimą retųjų ligų srityje.

Rekomendacijoje valstybės narės raginamos iki 2013 m. pabaigos priimti nacionalinius planus arba strategijas dėl retųjų ligų, kad visiems pacientams būtų užtikrinta visuotinė galimybė gauti aukštos kokybės priežiūrą. Techninė pagalba ir mokymo priemonės, padedančios ES šalims kurti šiuos nacionalinius planus, buvo sukurtos dėka EUROPLAN projektas ir bendri veiksmai bendrai finansuojama iš Komisijos sveikatos programos.

Iki šiol nacionalinius planus priėmė 16 valstybių narių, o kai kurios kitos netrukus bus priimtos. Ataskaita apie valstybių narių ir Komisijos padarytą pažangą bus paskelbta vėliau šiais metais.

Geriausių specialistų patarimų rinkimas

Nuo 2009 m. pabaigos Komisija kreipėsi patarimo į ekspertus, siekdama vadovautis ES retųjų ligų politika. Retų ligų ekspertų grupę sudaro Europos lygmens pacientų organizacijų, profesinių asociacijų, mokslinių draugijų ir asociacijų, gaminančių produktus ar teikiančių paslaugas retųjų ligų srityje, atstovai. Komisija gali konsultuotis su ekspertų grupe visais su retomis ligomis susijusiais klausimais, pavyzdžiui:

• Pagalba rengiant teisines priemones ir politikos dokumentus, įskaitant gaires ir rekomendacijas;
• konsultacijos dėl ES veiksmų įgyvendinimo ir pasiūlymai tobulinti;
• konsultacijos dėl priemonių, kurių buvo imtasi ES ir nacionaliniu lygmeniu, stebėsenos, vertinimo ir rezultatų sklaidos, ir;
• pagalba skatinant keitimąsi patirtimi ir praktika tarp ES šalių ir įvairių susijusių šalių.

Projektų rėmimas

Pagal Antrąją Bendrijos veiksmų sveikatos srityje programą (2008–13 m. sveikatos programa) buvo finansuota daugiau nei 30 retųjų ligų projektų, apimančių įvairaus pobūdžio veiksmus ir suinteresuotųjų šalių grupes. Dėl to visoje ES buvo sukurta nemažai išteklių, skirtų ribotai kompetencijai sutelkti ir pacientams bei sveikatos priežiūros specialistams suteikti geresnę prieigą prie medicininės informacijos, gydymo centrų, pacientų paramos grupių ir epidemiologinių / mokslinių tyrimų duomenų. Pavyzdžiui:

RARECARENet (2012 m. gegužės mėn. – 2015 m. spalio mėn.): Kuria informacinį tinklą apie retus vėžio atvejus, siekiant suteikti išsamią informaciją apie nepažįstamas vėžio formas atitinkamoms tikslinėms grupėms, tokioms kaip onkologai, bendrosios praktikos gydytojai, mokslininkai, sveikatos priežiūros institucijos ir pacientai.

EUHANET (2012 m. birželio mėn. – 2015 m. lapkričio mėn.): įsteigia Europos hemofilijos centrų tinklą, kad pagerintų pacientų, turinčių paveldimų kraujavimo sutrikimų, priežiūrą. Europos hemofilijos tinklas (EUHANET) siekia sumažinti sveikatos priežiūros skirtumus ir gerinti teikiamos priežiūros kokybę.

EuroFever (2008 m. liepos mėn. – 2011 m. birželio mėn.): didina vaikų ligų gydytojų ir vaikų reumatologų informuotumą apie greitą autouždegiminių ligų atpažinimą – sutrikimų grupę, kai paciento įgimta imuninė sistema atakuoja paties organizmo audinius, kad padėtų jiems teikti tinkamą informaciją šeimoms, nukentėjusioms nuo šių ligų. Taip pat buvo siekiama pagilinti žinias apie šiuos retus sutrikimus, būtent apie diagnozę, gydymą ir komplikacijas.

EURO-WABB projektas (2012 m. sausio mėn. – 2014 m. sausio mėn.): Bendras EURO-WABB projekto tikslas – remti veiksmingą persidengiančių Wolfram, Alstrom ir Bardet-Biedl sindromų bei kitų retų diabeto sindromų diagnostiką, gydymą ir tyrimus. WABB sindromai yra retų, paveldimų sutrikimų, susijusių su organizmo netoleravimu gliukozei, grupė. Kiekvienas iš šių sindromų paveikia skirtingas kūno dalis, įskaitant klausą ir regėjimą.

Pagal trečiąją sveikatos programą (2014–2020 m.) ir toliau bus remiami retųjų ligų projektai.

Daugiau informacijos, publikacija apie ES retųjų ligų tyrimus.

Pasidalinkite šiuo straipsniu: