Susisiekti su mumis

EU

#RareDiseaseDay: Retos ligos - geriau atrodo genuose

Dalintis:

paskelbta

on

Mes naudojame jūsų registraciją, kad pateiktume turinį jūsų sutiktais būdais ir pagerintume jūsų supratimą. Prenumeratą galite bet kada atšaukti.

EAAD2013_MRSA28 Vasario reta liga diena. Europos Komisija apibrėžia retomis ligomis kaip ir bet liga, mažiau nei penkis žmones 10,000, rašo Europos aljansas už Pritaikomo medicinos (EAPM) vykdantysis direktorius Denisas Horgan.

Duomenys apskaičiuoti, kad šiandien ES, 5-8000 įvairių retųjų ligų įtakos 6-8% gyventojų - kad"ai tarp 27-36 milijonų žmonių.

ES vykdomoji institucija priduria, kad: "Pacientų skaičius įtakos į kiekvieno konkretaus retųjų ligų yra, iš esmės, yra apribotas. Yra ligų, kurios gali turėti tik labai mažai pacientų, visų pirma mažesnių valstybių narių. Tai, kartu su žinių visoje ES susiskaidymo, daro retoms ligoms pagrindinis pavyzdys, kur dirba Europos lygiu yra būtinas ir labai naudingas."

Nekyla abejonių, kad retų ligų mesti į aštrių reljefo sparčiai besivystanti koncepcija asmeninį medicinoje, o taip pat sparčiai juda mokslo, susijusio su genomo iššifravimas vaidmuo.

Neseniai projekto šiaurės rytų Anglijoje, tRYS vyrai iš dviejų šeimų tapo pirmieji pacientai gali būti diagnozuota retų ligų per turintys jų visiškai genetinis kodas apibudino.

Tai buvo kaip savanoriškos rezultatas įspūdingas "100,000 Genomes projektas".

Šios UK"s Globėjas laikraščių narės: "Šiosdabar Y bus gauti asmeninį gydymui skirtos nukreipti savo genetinius išsigimimus arba padėti ateities kartoms jų artimiesiems."

reklama

Apie 75,000 žmonės yra įdarbinti į £300m (380m) projektas į turi savo genetinius kodus sekosSu sOme turintys daugiau nei viena versija sekos pasiekti 100,000 viso.

Vienas iš trijų Vyrams 57 metų, kenčia nuo iš aukšto kraujospūdžio ir inkstų nepakankamumas istorija. Jis turi HAD du inkstų transplantacijosS (pirmasis nepavyko), ir keli artimi vyrai giminaičiai mirė nuo tokios pat būklės. Tas žmogus"s dukra Taip patrodo ankstyvus požymius, inkstų pažeidimo.

Laikraštis cituoja vyro kaip sakydamas: "Buvau nori dalyvauti šiame projekte kaip aš jaučiau, kad buvo svarbu pabandyti ir sužinoti, kiek įmanoma apie mano būklę mano dukra ir anūkė.

"Dabar, kai mano dukra buvo suteikta diagnozę, tai reiškia, kad jos būklė gali būti stebimas kasmet pamatyti, jei yra kokių nors pokyčių. Tyrimai ateiti ilgą kelią, todėl svarbu, kad mes darome tiek padėti, kiek galime."

 Tuo tarpu, Du broliai iš tą patį plotą buvo diagnozuota paveldima nervų ligos. Pirmą kartą mokslininkai dėl 100,000 genomų projektas nustatyti tam genetinė mutacija, susijusios su sąlyga,.

Britanija"s sveikatos sekretorius Jeremy Hunt sakė: "Šeimos, kurios gaunantys pirmąją diagnozę buvo suteikta nauja pradžia, atveria duris naujiems gydymo ateities kartoms su retomis ligomis."

Tuo tarpu, panašus projektas vyksta Londone, kur mokslininkai sekos genų iš 100,000 Pietų Azijos žmonių.

pakistaniečiai ir Bangladešos tautos"kapitalas yra vieni aukščiausių rodiklių blogos sveikatos šalies - vidutiniškai dvigubai daugiau nei mirčių skaičius nuo širdies ligų ir stulbinantis penkis kartus tipo 2 diabetu norma.

Tačiau mokslininkai prognozuoja kad ten bus žmonių tarp 100,000 kurie daug daugiau sveiki, ir jų genai gali būti už jų atsparumą priežastis.

Yra nemažai skirtingų šeimos santuokų (tarp pusbrolių) šiose bendruomenėse ir, susiję tėvai UPS šansai turėti dvi kopijas retųjų ligų genų.

Tyrimas yra vadinamas "East London Genai ir sveikata" ir Davidas van Kulno profesorius genetikos Queen Mary universiteto Londone, kuris yra bendrai vadovauti projektą, Citavo "The Guardian" kaip sakydamas: "Tai ne apie pasakoja žmonės, kurie tuoktis, it"ai apie gerinant ateities kartos sveikatą."

Ieškodama naudingi versijos genų, vadinamieji nokautai yra labai svarbūs. Sitie yra mutacijos, kurie blokuoja geną iš visiškai dirba. Šie genai kažkada buvo suvokiami kaip žalingas, tačiau yra įrodymų, kad - bent jau kartais - jie gali padėti kai genas nustoja veikti visiškai.

Dar kartą, "The Guardian" kabutės Richardas Trembath, a profesorius medical genetics tuo pačiu Londono universiteto, kaip sakydamas: "Tu"ll matyti nokautai labai retai bendroje populiacijoje, bet jūs"Pamatysite juos dažniau gyventojų su didesniu tėvų giminingumo todėl"ai galimybė mums geriau suprasti juos."

Tuo tarpu, Tjis JK taip pat matė paleidimas 23andMe"ai namų DNR tyrimai komplektas, ir medicinos mokslininkai, žinoma, optimistiškai, kad genetika valia pristatyti savo pradžioje pažadą.

Tačiau nuogąstaujama. Ne mažiau apie "Naujas produktas" rūšių diskriminacijos. Na, jie yra ne visi, kad nauja, nes vienas turi tik nepamirškite, kad medicinos etikos komitetai buvo susiformavo po Antrojo pasaulinio karo Niurnbergo bandymai padarinius.

Kai kurios baimės yra nepateisinamos - neįmanoma atlikti paprasto genetinio testo, tarkime, intelekto ir (arba) atletiškumo, ir pasitikėti rezultatais, kaip too daug genai dalyvauja, kartu su kitais veiksniais, pavyzdžiui, aplinka.

Žinoma, tos baisios draudimo bendrovės visada minimos, kai reikia informacijos apie sveikatos patekimą į netinkamas rankas - dalis platesnių diskusijų apie „Big Data“, ne tik apie genetiką, bet ir vėl, atsižvelgiant į tai, kad nėra tokio dalyko kaip "puikus"genomas, jei draudimo kompanijos atmeta visus, kurie rizikuoja susirgti šia ar ta liga, ką jie apdraustų?

Yra labai svarbūs klausimai, kuriuos reikia ne tik medicinos, bet visuomenės diskusijas. Tačiau vienas dalykas yra tikras, naujos kartos sekvenavimo čia jau ir numatomi nauda yra didžiulė. Retosios ligos tiesiog ledkalnio viršūnė.

Pasidalinkite šiuo straipsniu:

EU Reporter publikuoja straipsnius iš įvairių išorinių šaltinių, kuriuose išreiškiamas platus požiūrių spektras. Šiuose straipsniuose pateiktos pozicijos nebūtinai yra ES Reporterio pozicijos.

Trendai