Genetikos galios išlaisvinimas įvairiose ligų srityse – EAPM Prezidentūros konferencija diagnostikai visiems ir visuomenės sveikatos genominei, balandžio 5 d. – registruokitės dabar!!

Iki Europos personalizuotos medicinos aljanso kasmetinės pirmininkavimo konferencijos liko vos diena (antradienį, balandžio 5 d.), o darbotvarkė yra prieinama. ČIA ir registracijos nuoroda ČIA.   

Šių metų konferencijos tema „Optimalaus prieigos ir diagnostikos visiems bei visuomenės sveikatos genomikos integravimo kelio nustatymas.   Konferencija sujungs pasaulyje pirmaujančią praktiką ir žinias, kurios yra įvairiose šalyse ir sektoriuose, leis pritaikyti savo bendras žinias ir įgūdžius sprendžiant visuotinius sveikatos iššūkius ir sudarys tinklą dalytis gerąja patirtimi.  

Sparčiai kintantis genomikos pasaulis sveikatos priežiūros srityje atvėrė daug naujų galimybių. Dabar atėjo laikas juos suvokti. 

Duomenų apie genomus, kuriais būtų galima dalytis, kiekis žada beveik nepamatuojamą pažangą nustatant ankstyvą diagnozę ir suteikiant galimybę tinkamu laiku suteikti tinkamą gydymą tinkamam pacientui – tai svarbiausias individualizuotos medicinos tikslas. 

Tačiau taip pat yra aiškus poreikis užtikrinti naudą pinigų trūkumo sveikatos priežiūros sistemose, kurios kovoja su senėjančia visuomene, susiduria su nauja klinikinių tyrimų paradigma po to, kai atrandama vis daugiau retų ligų ir žlunga. didžiulio gretutinių ligų padidėjimo svorio.

Tačiau įrodymai rodo, kad diagnozės didėja ir gerėja, naudojant naujos kartos seką ir kitus genetinius proveržius, o išlaidos mažėja ir vis labiau pasitiki, kaip teigiama, nes visuomenė geriau suvokia potencialą pagerinti sveikatą šiame ir kartoms.  

Neseniai koordinuota visos Europos iniciatyva, skirta svarbios genetinės informacijos rinkimui, atitinkamų saugyklų tinklų kūrimui ir pažangiųjų skaitmeninių technologijų naudojimui, turės neišmatuojamą naudą dabartinių ir būsimų ES piliečių sveikatai. 

2018 m. pasirašyta deklaracija, kurią EAPM paskelbė ir suformulavo kaip „MEGA“, valstybės narės ir kitos šalys dirbo kartu „Siekiant prieigos prie bent 1 milijono sekvenuotų genomų ES iki 2022 m.“. 

Tai daroma pasitelkus bendradarbiavimo mechanizmą, galintį pagerinti ligų prevenciją, suteikti daugiau individualizuotų gydymo būdų ir suteikti pakankamą mastą naujiems genetiniams tyrimams.  

Kiekvienoje sesijoje bus siekiama parengti konkrečius politikos klausimus, susijusius su ES ir valstybių narių lygmeniu vykdomomis iniciatyvomis, taip pat atsižvelgiant į regioninių ir nacionalinių sveikatos priežiūros sistemų ypatumus. 

Mąstykite teigiamai: sesijoje bus diskutuojama!!

Šiuo metu yra daug įrodymų, kad genetika turi labai teigiamą poveikį tam tikroms ligų sritims, tokioms kaip įvairių formų vėžys, paveldimos širdies ligos, smegenų ligos ir retosios ligos. 

Pavyzdžiui, sergant vėžiu, genomo sekos nustatymas gali padėti sumažinti gydymą arba jo išvengti, sumažinti nepageidaujamus reiškinius ir sumažinti gydymo pasirinkimo vėlavimą.

Daug kas buvo įrodyta nustatant HER2/neu geną sergant krūties vėžiu ir vėliau plėtojant gydymą.   

Tai neabejotinai padidino krūties vėžio gydymo išlaidas, bet daugiausia dėl vaistų išlaidų 25–30 % moterų, kurių HER2/neu testas yra teigiamas.   

Nors tai neabejotinai brangus scenarijus, jis davė didelės klinikinės naudos, o kolorektalinio vėžio sekvenavimas iš tikrųjų sutaupė pinigų. 

Arenoje retų ligų, tyrimai parodė, kad maždaug 1 iš 17 žmonių tam tikru savo gyvenimo momentu gali susirgti vienokiomis ar kitokiomis ligomis (nors daugelis retų ligų nediagnozuojamos, todėl šis skaičius beveik neabejotinai yra žemas).

Tuo tarpu mažiausiai keturi penktadaliai retų ligų yra genetinės kilmės, pusė visų naujų atvejų nustatomi vaikams.  

Kai kurioms retoms ligoms, tokioms kaip paveldima širdies liga, jei diagnozavus ligą galimas veiksmingas gydymas, sekos nustatymas galėtų duoti klinikinės ir ekonominės naudos.  

Žinoma, kai kalbama apie genomiką ir ekonomiką, diskusijos tęsis toliau, tačiau EAPM yra įsitikinęs, kad pradėjus kauptis įrodymams, „vertybių balansas“ tvirtai nusileis mokslo proveržio pusėje.

Pripažįstama, kad vis didėjantis genomo supratimas yra vienas iš pagrindinių būsimų sveikatos priežiūros tobulinimo veiksnių. 

Daugelio asmenų genetinių duomenų prieinamumas padidina gebėjimą tirti daugelio retų ir paplitusių ligų ir skirtingų populiacijų klausimus, taip pat suteikia daugiau informacijos, kad suprastų asmens klinikinės priežiūros rezultatus. 

Ateitis atrodo itin teigiama, kaip bus aptarta rytoj vyksiančioje konferencijoje šiose sesijose: 

• Atidarymo sesija:  Visuomenės sveikata ir genomika: ateitis jau čia
• I plenarinė sesija: Naujovių diegimas į sveikatos priežiūros sistemas
• II plenarinė sesija: Molekulinė diagnostika, atranka ir ankstyva diagnostika
• III plenarinė sesija: Pacientų diagnostika ir gydymas
• Uždarymo sesija

Darbotvarkė yra prieinama ČIA ir registracijos nuoroda ČIA. 

Daugiau koordinavimo svarbiausia kaip visada, pasitelkiant kelių suinteresuotųjų šalių grupes

Turint tiek daug galimybių, bet dabar labai išsisklaidžius Europos žingsniams jomis pasinaudoti, akivaizdu, kad reikia suartinti daugelį krypčių. Šiuo metu tarp potencialių partnerių trūksta ryšių.

Europai reikia susitarimo dėl genominių duomenų generavimo, analizės, privatumo ir dalijimosi genomo ir susijusiais klinikiniais bei kitų fenotipų duomenimis, įskaitant pačių pateiktus duomenis, nešiojamų prietaisų, omikos ir vaizdo gavimo duomenis, standartų. 

Ir jai reikia veiksmingesnės klinikinės informatikos su sutartais sveikatos informatikos sistemų sąveikos standartais. 

Koordinuota nacionalinė veikla užtikrintų geriausią klinikinio įgyvendinimo praktiką. 

Yra spragų, kurias reikia užpildyti įgyvendinant Europos strategiją, skirtą visuomenės įtraukimui į diskusijas apie genomiką ir duomenų naudojimą, ir Europos mokymo programa genomikos, informatikos ir individualizuotos medicinos klinikų personalui. 

Be to, reikia diskutuoti su Europos reguliavimo institucijomis ir tarp jų dėl tinkamų klinikinių genominių tyrimų reguliavimo mechanizmų.

Kur mes esame ir kur einame…

Klinikinis ir mokslinis genominių technologijų naudojimas iki šiol daugiausia buvo sutelktas į 1% genomo, kuris yra nurodymai ląstelėms gaminti baltymus, genus. Tačiau mums reikia didžiausios naudos, kai reikia sutelkti dėmesį į viso genomo sekos nustatymą. 

Dabar reikia prieigos prie aukštos kokybės duomenų, kad padidėtų genomo tyrimų galia pagal dabartines klinikines indikacijas ir būtų sukurti būsimos genominės medicinos taikymo pagrindai.

Genomika per pastarąjį dešimtmetį pakeitė klinikinių ir transliacinių tyrimų rezultatus ir pagerino medicinos atradimų ir plėtros sėkmę.  

Visa tai bus aptarta rytoj (balandžio 5 d.) vyksiančioje pirmininkaujančios valstybės narės konferencijoje, kurios tema „Kelio nustatymas optimaliam prieigos ir diagnostikos visiems bei visuomenės sveikatos genomikos integravimui“.

Darbotvarkė yra prieinama ČIA ir registracijos nuoroda ČIA.

Pasidalinkite šiuo straipsniu: