#EAPM - susiduriama su genomikos ekonomika individualizuotos medicinos eroje

Besiplečiantis ir labai greitai besikeičiantis genomikos pasaulis sveikatos priežiūros srityje atvėrė daug naujų galimybių, tačiau reikia įvertinti naujų technologijų ekonomiką, rašo "Europos asociacijos" Personalizuotos medicinos "direktorius Denisas Horanas. 

Duomenų apie genomus, kuriais būtų galima dalytis, kiekis žada beveik nepamatuojamą pažangą nustatant ankstyvą diagnozę ir suteikiant galimybę suteikti tinkamą gydymą reikiamam pacientui tinkamu laiku. Tačiau taip pat yra aiškus poreikis užtikrinti pinigų naudą pinigų stokojančiose sveikatos priežiūros sistemose, kurios kovoja su senėjančia visuomene, susiduria su nauja klinikinių tyrimų paradigma po to, kai atrandama vis daugiau retų ligų ir žlunga. didžiulio gretutinių ligų padidėjimo svorio.

Tačiau įrodymai rodo, kad diagnozių daugėja ir gerėja, naudojant naujos kartos seką ir kitus genetinius laimėjimus, mažėjant sąnaudoms ir didėjant pasitikėjimui, be abejo, nes visuomenė vis labiau suvokia galimybes pagerinti sveikatą šioje ir sekančios kartos. Tačiau bendros išlaidos vis dar turi mažėti ir reikia sukurti geresnę duomenų rinkimo, saugojimo ir dalijimosi infrastruktūrą. Tačiau apskritai Europos personalizuotos medicinos aljansas (EAPM) mano, kad ženklai yra labai geri.

Pastaruoju metu matėme keletą genomo iniciatyvų, ypač JK 100,000 XNUMX genomų projektą. Tuo tarpu EAPM ragina pradėti koordinuotą visos Europos iniciatyvą, kuri kauptų esminę genetinę informaciją, paskatintų atitinkamų saugyklų tinklų kūrimą, naudotųsi pažangiomis skaitmeninėmis technologijomis ir duotų neišmatuojamą naudą žmonių sveikatai. esami ir būsimi ES piliečiai. Aljanso MEGA koncepcija (Million European Genomes Alliance) siūlo sukurti visos Europos tinklinę infrastruktūrą, skirtą informacijai apie sveikatą, ir imtis pavyzdinės milijono genomo iniciatyvos kaip koordinuotų Europos šalių koalicijos pastangų.

Pagal tokią programą mokslininkai galėtų pasiekti milijonus genetinių žymenų ir paspartintų mokslą, kad geriau suprastų ligas ir konkrečius pacientus. Labai svarbu, kad tai padėtų pasirinkti gydymo, prevencijos ir patikros programas, padidėtų bendras sveikatos priežiūros efektyvumas ir pagerintų pacientų rezultatus. Nors sveikatos priežiūra ES yra nacionalinė kompetencija, EAPM iškėlė idėją, kad dalyvaujančios valstybės narės turėtų parengti genomo projektą, proporcingą jų populiacijai.

Įgyvendinant projektą bus atsižvelgta į kiekvienos šalies turimus išteklius, tačiau sutelktomis pastangomis galima pasiekti vieną milijoną. Privalumai apimtų priežiūros gerinimą pagal visus nurodytus sveikatos prioritetus ir dabartinės nelygybės, susijusios su naujoviškomis technologijomis, mažinimą. Tai taip pat paskatintų glaudesnį ir platesnį Europos mokslininkų bendradarbiavimą ir sukurtų didžiulės ilgalaikės vertės duomenų bazę, taip pat būtų teigiama priemonė pacientų dalyvavimui naudojant sveikatos duomenis.

reklama

Kalbant apie ekonomiką, tai taip pat paskatintų Europos gyvosios gamtos mokslų ir sveikatos pramonės šakas ir pritrauktų naujas į Europos rinką orientuotas įmones. Kalbant apie galimą neigiamą pusę, nepaisant mažėjančių sekos nustatymo sąnaudų, išlieka faktas, kad bioinformatikos analizė ir klinikinis aiškinimas vis dar kelia didelių iššūkių kartu su sąnaudomis, kurios dar labai nemažėja. Paminėję „ekonominę“ pastabą, turime grįžti prie to, kad genomikos vertę reikia išmatuoti, nors vis dar vyksta didelės diskusijos apie tai, kaip vertė turėtų būti apibrėžta medicinos kontekste. Sveikatos technologijų įvertinimas (HTA) daro viską, kad tai padarytų, tačiau dažnai nėra pakankamai tinkamas.

Iš tiesų, neseniai pateiktame Europos Komisijos pasiūlyme dėl sveikatos įvertinimo numatomas privalomas bendrų klinikinių įvertinimų ataskaitų naudojimas po trejų metų pereinamojo laikotarpio, kad reikiamos medicinos įstaigos galėtų pasivyti greitai besivystančią mokslo areną. Iki pereinamojo laikotarpio pabaigos „bus įvertinti visi vaistai, patenkantys į taikymo sritį ir kuriems suteiktas rinkodaros leidimas konkrečiais metais“. Tai taip pat apima tam tikrus medicinos prietaisus. Komisija šiuo atveju siekia „pacientui svarbių pasekmių sveikatai“ ir šio poveikio „tikrumo laipsnio“. Realybė tokia, kad sistemos turi pasivyti mokslą.

Pagal Komisijos pasiūlymą valstybių narių sveikatos vertinimo įstaigos privalėtų naudoti klinikinį vertinimą ir jo nekartoti savo bendruose procesuose. Iš esmės pagrindinis naujojo Komisijos pasiūlymo tikslas bus sumažinti darbo dubliavimą visame bloke. HTA neabejotinai susiduria su naujomis aplinkybėmis, kurias sukuria omikos technologijų ypatumai ir personalizuota medicina. Genomika aiškiai patenka tiesiai po šiuo skėčiu. Todėl Europos politikos formuotojams neabejotinai reikia padidinti genominių intervencijų sveikatos ekonominio vertinimo lygį, kad valstybės narės gautų didžiausią naudą iš molekulinės diagnostikos sveikatos priežiūros srityje.

Kol jie tai daro, politikos formuotojai galėtų pasielgti blogiau nei užtikrinti, kad būtų visapusiškai pasinaudota infrastruktūra, kurią teikia tokios iniciatyvos kaip 100,000 XNUMX genomų projektas ir MEGA, kai tik jis bus įgyvendintas. Esmė ta, kad kalbant apie sveikatos priežiūrą, kaip ir kitose srityse, visuomenė turi nuspręsti, kaip efektyviai ir etiškai paskirstyti ribotus išteklius. Pavyzdžiui, naujai atrastos retosios ligos, kurių tikslinės grupės yra mažesnės, kelia didelių iššūkių.

Tačiau dabar yra daug įrodymų (ir, be jokios abejonės), kad genetika turi labai teigiamą poveikį tam tikroms ligų sritims, pavyzdžiui, įvairių formų vėžiui, paveldėtoms širdies ligoms ir minėtoms retoms ligoms. Remiantis naujausia ataskaita (Metinė vyriausiojo medicinos pareigūno ataskaita – SC Davies, Generation Genome London, Sveikatos departamentas, 2017 m.), pavyzdžiui, sergant vėžiu, genomo sekos nustatymas „gali padėti sumažinti nepageidaujamus gydymo reiškinius arba jų išvengti ir sumažinti laiko vėlavimą. pasirenkant gydymą“.

Daug kas buvo įrodyta nustatant HER2/neu geną sergant krūties vėžiu ir vėliau plėtojant trastuzumabo (Herceptin®) vaistų terapiją. Tai neabejotinai padidino krūties vėžio gydymo išlaidas, tačiau daugiausia dėl to, kad 25–30 % moterų, kurių HER2/neu testas yra teigiamas, kainuoja vaistai. Nors tai neabejotinai brangus scenarijus, jis atnešė „didelę klinikinę naudą“, o kolorektalinio vėžio sekvenavimas iš tikrųjų sutaupė pinigų. Kalbant apie retąsias ligas, tyrimai parodė, kad maždaug 1 iš 17 žmonių tam tikru savo gyvenimo momentu gali sirgti reta liga (nors daugelis retų ligų nediagnozuojamos, todėl šis skaičius beveik neabejotinai yra mažas).

Tuo tarpu mažiausiai keturi penktadaliai retų ligų yra genetinės kilmės, pusė visų naujų atvejų nustatomi vaikams. Vyriausiojo gydytojo ataskaitoje toliau teigiama, kad „kai kurioms retoms ligoms, tokioms kaip paveldima širdies liga, jei diagnozavus ligą yra veiksmingas gydymas, sekos nustatymas galėtų duoti klinikinės ir ekonominės naudos“. Žinoma, kai kalbama apie genomiką ir ekonomiką, diskusijos tęsis toliau, tačiau EAPM yra įsitikinęs, kad pradėjus kauptis įrodymams, „vertybių balansas“ tvirtai nusileis mokslo proveržio pusėje.

Pasidalinkite šiuo straipsniu: